PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
CITRATO ORINA 24 HORAS
Código: EN5110Recoleccion de orina de 24hrs
Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion.
Intrucciones especiales:
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO)
Documentos relacionados:No
Recoleccion de orina de 24hrs Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion. Intrucciones especiales: REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO) Documentos relacionados:No
CORTISOL EN SALIVA NOCTURNO
Código: CRTSToma de muestra recomendada 10:00 pm a 11:00pm
Intrucciones especiales: No lavarse los dientes y no ingerir alimentos ni masticar chicle al menos 60 minutos antes de la toma. Obtener la muestra en el horario indicado por su médico y no estar con lesiones en la boca
Documentos relacionados:No
NOTA:El medico puede cambiar el horario de acuerdo al contexto clinico del paciente.
Significado Clinico.
El cortisol salival es una hormona esteoridea producida en el eje hipotí¡lamo-pitutitario-adrenal que se segrega en la saliva, sobre todo cuando las personas se estresan.
La prueba de cortisol se usa para diagnosticar trastornos de las glí¡ndulas suprarrenales. Estos incluyen el síndrome de Cushing, que hace que el cuerpo produzca demasiado cortisol, y la enfermedad de Addison, que hace que el cuerpo no produzca suficiente cortisol.
Toma de muestra recomendada 10:00 pm a 11:00pm Intrucciones especiales: No lavarse los dientes y no ingerir alimentos ni masticar chicle al menos 60 minutos antes de la toma. Obtener la muestra en el horario indicado por su médico y no estar con lesiones en la boca Documentos relacionados:No NOTA:El medico puede cambiar el horario de acuerdo al contexto clinico del paciente. Significado Clinico. El cortisol salival es una hormona esteoridea producida en el eje hipotí¡lamo-pitutitario-adrenal que se segrega en la saliva, sobre todo cuando las personas se estresan. La prueba de cortisol se usa para diagnosticar trastornos de las glí¡ndulas suprarrenales. Estos incluyen el síndrome de Cushing, que hace que el cuerpo produzca demasiado cortisol, y la enfermedad de Addison, que hace que el cuerpo no produzca suficiente cortisol.
COAGLUTINACION EN LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO (LCR)
Código: PF0255La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
CLOZAPINA (CLOZARIL).
Código: 1769Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
DIFENILHIDANTOINA (DFH FENITOINA EPAMIN)
Código: DS0500Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS:
Monitoreo terapéutico.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS: Monitoreo terapéutico.