PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
COLINESTERASA EN GLOBULOS ROJOS Y PLASMA
Código: EM1805Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas.
Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas. Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
FISH AML/ETO t(8;21)
Código: 1947Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:.Indicar si estí¡ en tratamiento con quimioterapia o antibióticos
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales:.Indicar si estí¡ en tratamiento con quimioterapia o antibióticos Documentos relacionados:No
COBRE EN ORINA (Cu)
Código: UR1350Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
COMPLEMENTO C1Q (COMPLEJOS INMUNES C1Q IgG)
Código: IN3820Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El sistema del complemento es fundamental para la respuesta inflamatoria. Las concentraciones de C1q pueden disminuir en pacientes con angioedema adquirido, vasculitis inducida por complejos inmunes y concentraciones bajas concurrentes de inhibidor de C1, carcinoma o linfoma.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El sistema del complemento es fundamental para la respuesta inflamatoria. Las concentraciones de C1q pueden disminuir en pacientes con angioedema adquirido, vasculitis inducida por complejos inmunes y concentraciones bajas concurrentes de inhibidor de C1, carcinoma o linfoma.
ACETAMINOFEN EN SUERO (PARACETAMOL TYLENOL)
Código: DS0100Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: Recomendable presentarse 4 hrs. después de haber ingerido el medicamento.
Documentos relacionados: No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: Recomendable presentarse 4 hrs. después de haber ingerido el medicamento. Documentos relacionados: No