PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
COMPLEMENTO HEMOLITICO 50 (CH 50)
Código: IN8300Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
La concentración del complemento total (CH50) es una medida general del sistema del complemento. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con deficiencia genética, enfermedad hepática, glomerulonefritis crónica, artritis reumatoide, anemias hemolíticas, rechazo del injerto, lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis aguda, endocarditis bacteriana subaguda y crioglobulinemia. Niveles altos del complemento se puede encontrar en afecciones inflamatorias agudas, leucemia, enfermedad de Hodgkin, sarcoma y enfermedad de Behcet.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico La concentración del complemento total (CH50) es una medida general del sistema del complemento. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con deficiencia genética, enfermedad hepática, glomerulonefritis crónica, artritis reumatoide, anemias hemolíticas, rechazo del injerto, lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis aguda, endocarditis bacteriana subaguda y crioglobulinemia. Niveles altos del complemento se puede encontrar en afecciones inflamatorias agudas, leucemia, enfermedad de Hodgkin, sarcoma y enfermedad de Behcet.
ACTIVIDAD DE LA ENZIMA DIAMINOOXIDASA (DAO)
Código: 1308Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
CLOZAPINA (CLOZARIL).
Código: 1769Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
ANTICUERPOS (AC) ANTI CITOMEGALOVIRUS LIQUIDO CEFALORAQUIDEO IgG IgM
Código: IN8650La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
COBRE EN ORINA (Cu)
Código: UR1350Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.