PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
COMPLEMENTO C1Q (COMPLEJOS INMUNES C1Q IgG)
Código: IN3820Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El sistema del complemento es fundamental para la respuesta inflamatoria. Las concentraciones de C1q pueden disminuir en pacientes con angioedema adquirido, vasculitis inducida por complejos inmunes y concentraciones bajas concurrentes de inhibidor de C1, carcinoma o linfoma.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El sistema del complemento es fundamental para la respuesta inflamatoria. Las concentraciones de C1q pueden disminuir en pacientes con angioedema adquirido, vasculitis inducida por complejos inmunes y concentraciones bajas concurrentes de inhibidor de C1, carcinoma o linfoma.
COFACTOR DE RISTOCETINA
Código: 6245Ayuno de 8 – 12 horas.
singnificado clínico:
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
Ayuno de 8 - 12 horas. singnificado clínico: La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
CLOZAPINA (CLOZARIL).
Código: 1769Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
FILARIA Ac IGG4.
Código: 34168Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
COMPLEMENTO HEMOLITICO C3
Código: IN9765Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
La cuantificación de C3 es íºtil en pacientes con enfermedades inmunológicas en quienes el complemento se consume en forma acelarada (Lupus eritomatoso sistemico, hepatitis crónica con actividad, ciertas infecciones crónicas como glomerulonefritis post-estreptoccica y la membrano proliferativas entre otras.)
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La cuantificación de C3 es íºtil en pacientes con enfermedades inmunológicas en quienes el complemento se consume en forma acelarada (Lupus eritomatoso sistemico, hepatitis crónica con actividad, ciertas infecciones crónicas como glomerulonefritis post-estreptoccica y la membrano proliferativas entre otras.)