PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
COLINESTERASA EN GLOBULOS ROJOS Y PLASMA
Código: EM1805Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas.
Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas. Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
COMPLEMENTO HEMOLITICO C2
Código: IN9775Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
El sistema del complemento es crítico para las respuestas inflamatorias. El componente C2 es un componente de la vía clásica. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la vasculitis.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico El sistema del complemento es crítico para las respuestas inflamatorias. El componente C2 es un componente de la vía clásica. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la vasculitis.
COBRE EN SUERO (Cu)
Código: CQ6750Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No
ACTIVIDAD DE LA ENZIMA DIAMINOOXIDASA (DAO)
Código: 1308Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
COAGLUTINACION EN LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO (LCR)
Código: PF0255La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.