PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
AC. ANTI FACTOR INTRINSECO
Código: 2300TTRecomendable ayuno de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado clinico
El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblí¡stica y anomalías neurológicas.
Recomendable ayuno de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado clinico El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblí¡stica y anomalías neurológicas.
ACIDO FOLICO
Código: CQ8100Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
ACIDO 5 HIDROXI INDOL ACETICO (5 HIAA) ORINA 24 HORAS
Código: EN3300Recoleccion de orina de 24hrs
Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina.
Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
Recoleccion de orina de 24hrs Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez. Documentos relacionados:No Significado Clinico En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina. Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
17 HIDROXI CORTICO ESTEROIDES ORINA
Código: EN3200Solicitar frasco especial para orina de 24 hrs.
Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Este examen puede ayudar a determinar si el cuerpo está¡ produciendo demasiada hormona cortisol. Este examen se puede usar para diagnosticar el síndrome de Cushing. Este es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo tiene un constante nivel alto de cortisol.
Solicitar frasco especial para orina de 24 hrs. Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Este examen puede ayudar a determinar si el cuerpo está¡ produciendo demasiada hormona cortisol. Este examen se puede usar para diagnosticar el síndrome de Cushing. Este es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo tiene un constante nivel alto de cortisol.
AC. ANTI DNA UNA CADENA (DESNATURALIZADO)
Código: 287Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Uso Clínico: Prueba de utilidad en la investigación de lupus inducido por medicamentos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Uso Clínico: Prueba de utilidad en la investigación de lupus inducido por medicamentos.