PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
AC. ANTI RICKETTSIA TIFY
Código: 37503Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Segíºn la distribución de las rickettsias se puede producir neumonitis intersticial, miopericarditis, lesiones vasculíticas cutí¡neas (el clí¡sico exantema), meningitis linfocitaria, así como afectación hepí¡tica, renal y gastrointestinal.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Segíºn la distribución de las rickettsias se puede producir neumonitis intersticial, miopericarditis, lesiones vasculíticas cutí¡neas (el clí¡sico exantema), meningitis linfocitaria, así como afectación hepí¡tica, renal y gastrointestinal.
ACETONA EN SUERO
Código: 82010Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Preparación del paciente:.
No utilice soluciones de alcohol como preparación de la piel para la extracción de muestras. Utilice soluciones sin alcohol como Betadine® o Zephiran®. Mantener el contenedor de transporte herméticamente cerrado.
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: Preparación del paciente:. No utilice soluciones de alcohol como preparación de la piel para la extracción de muestras. Utilice soluciones sin alcohol como Betadine® o Zephiran®. Mantener el contenedor de transporte herméticamente cerrado. Documentos relacionados:No
17 ALFA HIDROXI PROGESTERONA
Código: EN3000Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
La 17-hidroxiprogesterona se encuentra elevada en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La CAH son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, caracterizadas por una deficiencia de cortisol y un exceso de concentración de ACTH.
La 17-hidroxiprogesterona también es útil para monitorear la terapia de reemplazo de cortisol y para evaluar la infertilidad y las neoplasias suprarrenales y ováricas.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico La 17-hidroxiprogesterona se encuentra elevada en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La CAH son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, caracterizadas por una deficiencia de cortisol y un exceso de concentración de ACTH. La 17-hidroxiprogesterona también es útil para monitorear la terapia de reemplazo de cortisol y para evaluar la infertilidad y las neoplasias suprarrenales y ováricas.
ACIDOS BILIARES
Código: 858ABRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Los í¡cidos biliares se forman en el hígado a partir del colesterol, son almacenados y concentrados en la vesícula biliar, se excretan en los intestinos en respuesta a la comida. Las concentraciones elevadas a menudo sugieren aclaramiento hepí¡tico deteriorado por enfermedad hepí¡tica. En los pacientes con malabsorción intestinal y trastornos metabólicos tales como la enfermedad de Gilbert no se presentan niveles elevados de í¡cidos biliares.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Los í¡cidos biliares se forman en el hígado a partir del colesterol, son almacenados y concentrados en la vesícula biliar, se excretan en los intestinos en respuesta a la comida. Las concentraciones elevadas a menudo sugieren aclaramiento hepí¡tico deteriorado por enfermedad hepí¡tica. En los pacientes con malabsorción intestinal y trastornos metabólicos tales como la enfermedad de Gilbert no se presentan niveles elevados de í¡cidos biliares.
AC. ANTI COXSACKIE A
Código: 2696Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Enfermedad por Virus de Coxsackie
También llamada Enfermedad de Boca Mano Pie, se manifiesta con salpullido en manos y pies y llagas dolorosas en la boca (exterior, encías, lengua, paladar); es causada principalmente por el virus Coxsackie A 16 y algunos otros virus pertenecientes a la misma familia
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Enfermedad por Virus de Coxsackie También llamada Enfermedad de Boca Mano Pie, se manifiesta con salpullido en manos y pies y llagas dolorosas en la boca (exterior, encías, lengua, paladar); es causada principalmente por el virus Coxsackie A 16 y algunos otros virus pertenecientes a la misma familia