PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
ACTIVIDAD DE LA ENZIMA DIAMINOOXIDASA (DAO)
Código: 1308Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
COFACTOR DE RISTOCETINA
Código: 6245Ayuno de 8 – 12 horas.
singnificado clínico:
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
Ayuno de 8 - 12 horas. singnificado clínico: La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
COTININA (NICOTINA) EN ORINA
Código: DA1300Muestra obtenida en el laboratorio.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Esta prueba se utiliza para la detección de nicotina y cotinina en la orina. La nicotina tiene una vida
media de aproximadamente cuarenta minutos; su presencia puede indicar una exposición reciente al tabaco.
La cotinina, el principal metabolito de la nicotina, tiene una vida media de 24 horas y es detectable
durante varios días después de cesar la exposición al tabaco.
Muestra obtenida en el laboratorio. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Esta prueba se utiliza para la detección de nicotina y cotinina en la orina. La nicotina tiene una vida media de aproximadamente cuarenta minutos; su presencia puede indicar una exposición reciente al tabaco. La cotinina, el principal metabolito de la nicotina, tiene una vida media de 24 horas y es detectable durante varios días después de cesar la exposición al tabaco.
COMPLEMENTO HEMOLITICO C2
Código: IN9775Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
El sistema del complemento es crítico para las respuestas inflamatorias. El componente C2 es un componente de la vía clásica. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la vasculitis.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico El sistema del complemento es crítico para las respuestas inflamatorias. El componente C2 es un componente de la vía clásica. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la vasculitis.
CORTISOL EN SALIVA NOCTURNO
Código: CRTSToma de muestra recomendada 10:00 pm a 11:00pm
Intrucciones especiales: No lavarse los dientes y no ingerir alimentos ni masticar chicle al menos 60 minutos antes de la toma. Obtener la muestra en el horario indicado por su médico y no estar con lesiones en la boca
Documentos relacionados:No
NOTA:El medico puede cambiar el horario de acuerdo al contexto clinico del paciente.
Significado Clinico.
El cortisol salival es una hormona esteoridea producida en el eje hipotí¡lamo-pitutitario-adrenal que se segrega en la saliva, sobre todo cuando las personas se estresan.
La prueba de cortisol se usa para diagnosticar trastornos de las glí¡ndulas suprarrenales. Estos incluyen el síndrome de Cushing, que hace que el cuerpo produzca demasiado cortisol, y la enfermedad de Addison, que hace que el cuerpo no produzca suficiente cortisol.
Toma de muestra recomendada 10:00 pm a 11:00pm Intrucciones especiales: No lavarse los dientes y no ingerir alimentos ni masticar chicle al menos 60 minutos antes de la toma. Obtener la muestra en el horario indicado por su médico y no estar con lesiones en la boca Documentos relacionados:No NOTA:El medico puede cambiar el horario de acuerdo al contexto clinico del paciente. Significado Clinico. El cortisol salival es una hormona esteoridea producida en el eje hipotí¡lamo-pitutitario-adrenal que se segrega en la saliva, sobre todo cuando las personas se estresan. La prueba de cortisol se usa para diagnosticar trastornos de las glí¡ndulas suprarrenales. Estos incluyen el síndrome de Cushing, que hace que el cuerpo produzca demasiado cortisol, y la enfermedad de Addison, que hace que el cuerpo no produzca suficiente cortisol.