PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
COFACTOR DE RISTOCETINA
Código: 6245Ayuno de 8 – 12 horas.
singnificado clínico:
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
Ayuno de 8 - 12 horas. singnificado clínico: La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
COMPLEJO MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS NO RESPIRATORIO POR PCR
Código: 30277MYTIntrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: No
COMPLEMENTO HEMOLITICO 50 (CH 50)
Código: IN8300Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
La concentración del complemento total (CH50) es una medida general del sistema del complemento. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con deficiencia genética, enfermedad hepática, glomerulonefritis crónica, artritis reumatoide, anemias hemolíticas, rechazo del injerto, lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis aguda, endocarditis bacteriana subaguda y crioglobulinemia. Niveles altos del complemento se puede encontrar en afecciones inflamatorias agudas, leucemia, enfermedad de Hodgkin, sarcoma y enfermedad de Behcet.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico La concentración del complemento total (CH50) es una medida general del sistema del complemento. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con deficiencia genética, enfermedad hepática, glomerulonefritis crónica, artritis reumatoide, anemias hemolíticas, rechazo del injerto, lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis aguda, endocarditis bacteriana subaguda y crioglobulinemia. Niveles altos del complemento se puede encontrar en afecciones inflamatorias agudas, leucemia, enfermedad de Hodgkin, sarcoma y enfermedad de Behcet.
COMPLEMENTO C1Q (COMPLEJOS INMUNES C1Q IgG)
Código: IN3820Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El sistema del complemento es fundamental para la respuesta inflamatoria. Las concentraciones de C1q pueden disminuir en pacientes con angioedema adquirido, vasculitis inducida por complejos inmunes y concentraciones bajas concurrentes de inhibidor de C1, carcinoma o linfoma.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El sistema del complemento es fundamental para la respuesta inflamatoria. Las concentraciones de C1q pueden disminuir en pacientes con angioedema adquirido, vasculitis inducida por complejos inmunes y concentraciones bajas concurrentes de inhibidor de C1, carcinoma o linfoma.
COENZIMA Q10
Código: Q10Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La coenzima Q10 es usada como un suplemento dietético para el tratamiento de cardiopatías,
disfunción miocí¡rdica y falla congestiva del corazón. Actíºa como una fuerza antioxidante, neutralizando y regulando la actividad de los radicales libres. Funciona como preventivo, y puede retardar, la progresión de enfermedades degenerativas.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La coenzima Q10 es usada como un suplemento dietético para el tratamiento de cardiopatías, disfunción miocí¡rdica y falla congestiva del corazón. Actíºa como una fuerza antioxidante, neutralizando y regulando la actividad de los radicales libres. Funciona como preventivo, y puede retardar, la progresión de enfermedades degenerativas.