HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
$28,244.00
Recomendable ayuno mínimo de 12 hrs., máximo de 14 hrs.
Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Indique si ha ingerido algíºn medicamento, alcohol o ha realizado ejercicio en las íºltimas 24 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La hipercolesterolemia familiar es provocada por un gen que se hereda a través de uno o ambos padres. Las personas que tienen esta enfermedad nacen con ella. Este defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y provocar una enfermedad cardíaca.
Estudios relacionados
OSMOLALIDAD EN ORINA
Código: UR0300Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
PANEL ESCLEROSIS SISTEMICA (12 ACS)
Código: 9468512ASRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral.
Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología.
Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome “CREST”, un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III.
Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable.
Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico.
Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral. Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología. Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome "CREST", un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III. Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable. Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico. Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
VITAMINA E (TOCOPHEROL)
Código: QUSVITERecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
PANEL GASTROINTESTINAL POR GENE XPERT
Código: PGASTROIntrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: No
PERFIL DE ANTICUERPOS ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA
Código: 3122Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en
la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos
antifosfolípidos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.