Placeholder

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

$28,244.00

Recomendable ayuno mínimo de 12 hrs., máximo de 14 hrs.
Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Indique si ha ingerido algíºn medicamento, alcohol o ha realizado ejercicio en las íºltimas 24 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La hipercolesterolemia familiar es provocada por un gen que se hereda a través de uno o ambos padres. Las personas que tienen esta enfermedad nacen con ella. Este defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y provocar una enfermedad cardí­aca.

Código: BM0930
Área de trabajo:

Estudios relacionados

Placeholder

PCR  DETECCION DE ESPTEIN BARR CUALITATIVA

Código: UP0104

Intrucciones especiales: No

$4,676.00
Intrucciones especiales: No
Placeholder

OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS

Código: BM0946

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oí­do. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteí­na que ayuda a fortalecer los huesos.

$46,423.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oí­do. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteí­na que ayuda a fortalecer los huesos.
Placeholder

IODO EN SUERO

Código: 16599

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

$1,294.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
Placeholder

OSMOLALIDAD EN ORINA

Código: UR0300

Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.

Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolí­ticos.

$1,100.00
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolí­ticos.
Placeholder

PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Código: SCNGP.

Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE

Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.

$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.