PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
COMPLEMENTO HEMOLITICO C2
Código: IN9775Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
El sistema del complemento es crítico para las respuestas inflamatorias. El componente C2 es un componente de la vía clásica. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la vasculitis.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico El sistema del complemento es crítico para las respuestas inflamatorias. El componente C2 es un componente de la vía clásica. Se observan concentraciones reducidas en pacientes con enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la vasculitis.
COLINESTERASA EN GLOBULOS ROJOS Y PLASMA
Código: EM1805Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas.
Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas. Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
COFACTOR DE RISTOCETINA
Código: 6245Ayuno de 8 – 12 horas.
singnificado clínico:
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
Ayuno de 8 - 12 horas. singnificado clínico: La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
COENZIMA Q10
Código: Q10Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La coenzima Q10 es usada como un suplemento dietético para el tratamiento de cardiopatías,
disfunción miocí¡rdica y falla congestiva del corazón. Actíºa como una fuerza antioxidante, neutralizando y regulando la actividad de los radicales libres. Funciona como preventivo, y puede retardar, la progresión de enfermedades degenerativas.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La coenzima Q10 es usada como un suplemento dietético para el tratamiento de cardiopatías, disfunción miocí¡rdica y falla congestiva del corazón. Actíºa como una fuerza antioxidante, neutralizando y regulando la actividad de los radicales libres. Funciona como preventivo, y puede retardar, la progresión de enfermedades degenerativas.
COMPLEJO MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS NO RESPIRATORIO POR PCR
Código: 30277MYTIntrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: No