AUDIOMETRIA CON CABINA (CON INTERPRETACION)
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Estudios relacionados
ONCOGENES BRCA 1 Y 2
Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
PERFIL DE ANTICUERPOS ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA
Código: 3122Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en
la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos
antifosfolípidos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.
VITAMINA E (TOCOPHEROL)
Código: QUSVITERecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
PANEL ESCLEROSIS SISTEMICA (12 ACS)
Código: 9468512ASRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral.
Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología.
Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome “CREST”, un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III.
Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable.
Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico.
Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral. Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología. Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome "CREST", un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III. Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable. Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico. Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
PEPTIDO C
Código: EN6200Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina.
Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo.
También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina. Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo. También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.