Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE

Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La prueba de anticuerpos (Ab) del receptor de fosfolipasa A2 (PLA2R) proporciona a los médicos una herramienta no invasiva para diagnosticar la nefritis membranosa primaria (PMN), una enfermedad autoinmune mediada mí¡s comíºnmente por autoanticuerpos contra el antí­geno podocito.
PLA2R. PLA2R Ab es un biomarcador altamente especí­fico para PMN y se detecta en aproximadamente el 70-80% de los pacientes.

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs, máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La respuesta a las vacunas antineumocócicas conjugadas se demuestran mediante aumentos de 2 a 4 veces en los niveles de IgG especí­ficas.

En caso de toma Sanguinea se recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
En caso de recoleccion de Saliva: No debe de comer, beber,fumar o masticar goma de mascar 30 minutos antes de recolectar la muestra se saliva.
Intrucciones especiales:SOLO SE TOMARA MUESTRA PREVIA CITA. FAVOR DE SOLICITAR KIT DE TOMA DE MUESTRA A LABORATORIO CENTRAL.
Documentos relacionados:No

Significado Clinico.
Las inmunodeficiencias primarias o errores innatos de la inmunidad (EII) son enfermedades genéticas que producen defectos cuantitativos o funcionales de diferentes moléculas del sistema inmunológico.

Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No

Significado Clinico
Esta prueba permite la detección de ADN del virus herpes simple con una elevada sensibilidad y especificidad. La alta sensibilidad de esta prueba de herpesvirus reduce el periodo ventana (7 dí­as) y ademí¡s permite determinar si es HSV1 o HSV2. Cuando hay lesiones por estas infecciones el virus es fí¡cilmente detectable en solo 7 dí­as tras la infección. Sin embargo, en ausencia de lesión las infecciones por el virus del herpesvirus humano pueden permanecer indetectables durante varias semanas mediante esta técnica, en este caso se recomendarí­a realizar la prueba de anticuerpos.

Intrucciones especiales:No

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalí­as vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral.

Algunos anticuerpos se consideran altamente especí­ficos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatologí­a.

Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, sí­ndrome “CREST”, un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epí­topos 11 y 155 de RNAP III.

Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el sí­ndrome de superposición de esclerodermia y miopatí­a inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardí­aca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable.

Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteí­nas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrí­nseca y a un peor pronóstico.

Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los sí­ndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteí­nas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.