PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
DIFENILHIDANTOINA (DFH FENITOINA EPAMIN)
Código: DS0500Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS:
Monitoreo terapéutico.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS: Monitoreo terapéutico.
CLOZAPINA (CLOZARIL).
Código: 1769Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
COLINESTERASA EN GLOBULOS ROJOS Y PLASMA
Código: EM1805Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas.
Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas. Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
COAGLUTINACION EN LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO (LCR)
Código: PF0255La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
COENZIMA Q10
Código: Q10Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La coenzima Q10 es usada como un suplemento dietético para el tratamiento de cardiopatías,
disfunción miocí¡rdica y falla congestiva del corazón. Actíºa como una fuerza antioxidante, neutralizando y regulando la actividad de los radicales libres. Funciona como preventivo, y puede retardar, la progresión de enfermedades degenerativas.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La coenzima Q10 es usada como un suplemento dietético para el tratamiento de cardiopatías, disfunción miocí¡rdica y falla congestiva del corazón. Actíºa como una fuerza antioxidante, neutralizando y regulando la actividad de los radicales libres. Funciona como preventivo, y puede retardar, la progresión de enfermedades degenerativas.