OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
ACIDO DELTA AMINO LEVULINICO (ALA) (DAL)
Código: EN3400Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Indispensable mantener el frasco en refrigeración y cubierto con papel aluminio para resguardad la muestra de la luz.
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ACIDO VALPROICO (DEPAKENE ATEMPERATOR)
Código: DS0200Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Solicitar: fecha y hora de última dosis.
Instrucciones especiales: No
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PRINCIPALES APLICACIONES Clínicas:
Monitoreo terapéutico
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Solicitar: fecha y hora de última dosis. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No PRINCIPALES APLICACIONES Clínicas: Monitoreo terapéutico
ACIDO LACTICO LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO
Código: IN2060La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
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17 HIDROXI CORTICO ESTEROIDES ORINA
Código: EN3200Solicitar frasco especial para orina de 24 hrs.
Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Este examen puede ayudar a determinar si el cuerpo está¡ produciendo demasiada hormona cortisol. Este examen se puede usar para diagnosticar el síndrome de Cushing. Este es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo tiene un constante nivel alto de cortisol.
Solicitar frasco especial para orina de 24 hrs. Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Este examen puede ayudar a determinar si el cuerpo está¡ produciendo demasiada hormona cortisol. Este examen se puede usar para diagnosticar el síndrome de Cushing. Este es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo tiene un constante nivel alto de cortisol.