OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
$46,423.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
ACIDOS BILIARES
Código: 858ABRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Los í¡cidos biliares se forman en el hígado a partir del colesterol, son almacenados y concentrados en la vesícula biliar, se excretan en los intestinos en respuesta a la comida. Las concentraciones elevadas a menudo sugieren aclaramiento hepí¡tico deteriorado por enfermedad hepí¡tica. En los pacientes con malabsorción intestinal y trastornos metabólicos tales como la enfermedad de Gilbert no se presentan niveles elevados de í¡cidos biliares.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Los í¡cidos biliares se forman en el hígado a partir del colesterol, son almacenados y concentrados en la vesícula biliar, se excretan en los intestinos en respuesta a la comida. Las concentraciones elevadas a menudo sugieren aclaramiento hepí¡tico deteriorado por enfermedad hepí¡tica. En los pacientes con malabsorción intestinal y trastornos metabólicos tales como la enfermedad de Gilbert no se presentan niveles elevados de í¡cidos biliares.
ACIDO 5 HIDROXI INDOL ACETICO (5 HIAA) ORINA 24 HORAS
Código: EN3300Recoleccion de orina de 24hrs
Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina.
Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
Recoleccion de orina de 24hrs Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez. Documentos relacionados:No Significado Clinico En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina. Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
AC. ANTI FACTOR INTRINSECO
Código: 2300TTRecomendable ayuno de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado clinico
El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblí¡stica y anomalías neurológicas.
Recomendable ayuno de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado clinico El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblí¡stica y anomalías neurológicas.
ACIDO VALPROICO (DEPAKENE ATEMPERATOR)
Código: DS0200Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Solicitar: fecha y hora de última dosis.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
PRINCIPALES APLICACIONES Clínicas:
Monitoreo terapéutico
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Solicitar: fecha y hora de última dosis. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No PRINCIPALES APLICACIONES Clínicas: Monitoreo terapéutico
ACIDO VANILMANDELICO (VMA)
Código: EN3500Recolección de orina de 24hrs
Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección.
Instrucciones especiales: No Café, Té, Plátano, Vainilla, Chocolate. Si autoriza médico suspender medicación 2 semanas previas a la recolección (aspirina, piridoxina, levodopa, amoxicilina, carpidora.
Significado Clínico
El ácido vanilmandélico urinario es útil en el diagnóstico del neuroblastoma, uno de los tumores más comunes en la población pediátrica.
Documentos relacionados: No
Recolección de orina de 24hrs Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección. Instrucciones especiales: No Café, Té, Plátano, Vainilla, Chocolate. Si autoriza médico suspender medicación 2 semanas previas a la recolección (aspirina, piridoxina, levodopa, amoxicilina, carpidora. Significado Clínico El ácido vanilmandélico urinario es útil en el diagnóstico del neuroblastoma, uno de los tumores más comunes en la población pediátrica. Documentos relacionados: No