OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
$44,637.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
DIFENILHIDANTOINA (DFH FENITOINA EPAMIN)
Código: DS0500Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS:
Monitoreo terapéutico.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS: Monitoreo terapéutico.
CITRATO ORINA 24 HORAS
Código: EN5110Recoleccion de orina de 24hrs
Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion.
Intrucciones especiales:
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO)
Documentos relacionados:No
Recoleccion de orina de 24hrs Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion. Intrucciones especiales: REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO) Documentos relacionados:No
ACTIVIDAD DE LA ENZIMA DIAMINOOXIDASA (DAO)
Código: 1308Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
COTININA (NICOTINA) EN ORINA
Código: DA1300Muestra obtenida en el laboratorio.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Esta prueba se utiliza para la detección de nicotina y cotinina en la orina. La nicotina tiene una vida
media de aproximadamente cuarenta minutos; su presencia puede indicar una exposición reciente al tabaco.
La cotinina, el principal metabolito de la nicotina, tiene una vida media de 24 horas y es detectable
durante varios días después de cesar la exposición al tabaco.
Muestra obtenida en el laboratorio. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Esta prueba se utiliza para la detección de nicotina y cotinina en la orina. La nicotina tiene una vida media de aproximadamente cuarenta minutos; su presencia puede indicar una exposición reciente al tabaco. La cotinina, el principal metabolito de la nicotina, tiene una vida media de 24 horas y es detectable durante varios días después de cesar la exposición al tabaco.
COFACTOR DE RISTOCETINA
Código: 6245Ayuno de 8 – 12 horas.
singnificado clínico:
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
Ayuno de 8 - 12 horas. singnificado clínico: La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.