OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
COFACTOR DE RISTOCETINA
Código: 6245Ayuno de 8 – 12 horas.
singnificado clínico:
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
Ayuno de 8 - 12 horas. singnificado clínico: La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrí¡gico hereditario mí¡s comíºn. El factor von Willebrand es necesario para la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado. El cofactor de ristocetina es íºtil para evaluar la unión del factor de von Willebrand al factor plaquetario GP1b. Cuando se combinan con otras pruebas, los resultados son íºtiles para clasificar el tipo de enfermedad de von Willebrand.
COPEPTINA
Código: 37740CTNARecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Apoyo en el diagnóstico de diabetes central idiopí¡tica o diabetes insípida nefrogénica. Es un marcador sustituto confiable para la arginina vasopresina (AVP).
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Apoyo en el diagnóstico de diabetes central idiopí¡tica o diabetes insípida nefrogénica. Es un marcador sustituto confiable para la arginina vasopresina (AVP).
CITRATO ORINA 24 HORAS
Código: EN5110Recoleccion de orina de 24hrs
Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion.
Intrucciones especiales:
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO)
Documentos relacionados:No
Recoleccion de orina de 24hrs Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion. Intrucciones especiales: REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO) Documentos relacionados:No
COBRE EN ORINA (Cu)
Código: UR1350Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
ANTICUERPOS (AC) ANTI CITOMEGALOVIRUS LIQUIDO CEFALORAQUIDEO IgG IgM
Código: IN8650La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.