FENILALANINA TIROSINA EN PLASMA
$7,652.00
Intrucciones especiales: Ayuno nocturno (o al menos 4 horas después de una comida) si es posible. Las muestras que no estén en ayunas son aceptables para pacientes pedií¡tricos.
Documentos relacionados:No
Limitaciones
Si se sospecha de tipos de hiperfenilalanemia no relacionados con PKU, se deben realizar pruebas adicionales para detectar defectos de la enzima de la vía de la tetraahidrobiopterina.
Significación clínica
La fenilalanina y la tirosina se utilizan en el seguimiento de pacientes con fenilcetonuria (PKU) que siguen dietas especiales. El aní¡lisis de tirosina también se puede utilizar para el seguimiento de pacientes con tirosinemia.
Estudios relacionados
PCR DETECCION DE ESPTEIN BARR CUALITATIVA
Código: UP0104Intrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: No
IODO EN SUERO
Código: 16599Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
PERFIL DE ANTICUERPOS ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA
Código: 3122Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en
la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos
antifosfolípidos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
PARKINSON PANEL DE 79 GENES POR NGS
Código: BM0949Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No