$7,652.00
Intrucciones especiales: Ayuno nocturno (o al menos 4 horas después de una comida) si es posible. Las muestras que no estén en ayunas son aceptables para pacientes pedií¡tricos.
Documentos relacionados:No
Limitaciones
Si se sospecha de tipos de hiperfenilalanemia no relacionados con PKU, se deben realizar pruebas adicionales para detectar defectos de la enzima de la vía de la tetraahidrobiopterina.
Significación clínica
La fenilalanina y la tirosina se utilizan en el seguimiento de pacientes con fenilcetonuria (PKU) que siguen dietas especiales. El aní¡lisis de tirosina también se puede utilizar para el seguimiento de pacientes con tirosinemia.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
INDICACIONES DEL PACIENTE:
LCR 2 mL remitido o sangre.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
LCR 2 mL remitido o Suero 2 mL.
Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días, congelada 30 días.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina.
Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo.
También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.
Intrucciones especiales:No