FENILALANINA TIROSINA EN PLASMA
$7,652.00
Intrucciones especiales: Ayuno nocturno (o al menos 4 horas después de una comida) si es posible. Las muestras que no estén en ayunas son aceptables para pacientes pedií¡tricos.
Documentos relacionados:No
Limitaciones
Si se sospecha de tipos de hiperfenilalanemia no relacionados con PKU, se deben realizar pruebas adicionales para detectar defectos de la enzima de la vía de la tetraahidrobiopterina.
Significación clínica
La fenilalanina y la tirosina se utilizan en el seguimiento de pacientes con fenilcetonuria (PKU) que siguen dietas especiales. El aní¡lisis de tirosina también se puede utilizar para el seguimiento de pacientes con tirosinemia.
Estudios relacionados
OSMOLARIDAD SERICA
Código: CQ9400Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.
PANEL GASTROINTESTINAL POR GENE XPERT
Código: PGASTROIntrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: No
ONCOGENES BRCA 1 Y 2
Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
OSMOLALIDAD EN ORINA
Código: UR0300Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
VITAMINA E (TOCOPHEROL)
Código: QUSVITERecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.