DISTONIAS PANEL DE 69 GENES POR NGS
$52,165.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La distonía de inicio temprano es uno de los trastornos del movimiento mí¡s comunes en la infancia, con una prevalencia de 2 a 50 casos por millón [1]. Sin embargo, el reconocimiento de la distonía probablemente esté infraestimado debido a la marcada heterogeneidad fenotípica y las míºltiples etiologías.
Estudios relacionados
AC. ANTI DNA UNA CADENA (DESNATURALIZADO)
Código: 287Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Uso Clínico: Prueba de utilidad en la investigación de lupus inducido por medicamentos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Uso Clínico: Prueba de utilidad en la investigación de lupus inducido por medicamentos.
AC. ANTI COXSACKIE A
Código: 2696Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Enfermedad por Virus de Coxsackie
También llamada Enfermedad de Boca Mano Pie, se manifiesta con salpullido en manos y pies y llagas dolorosas en la boca (exterior, encías, lengua, paladar); es causada principalmente por el virus Coxsackie A 16 y algunos otros virus pertenecientes a la misma familia
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Enfermedad por Virus de Coxsackie También llamada Enfermedad de Boca Mano Pie, se manifiesta con salpullido en manos y pies y llagas dolorosas en la boca (exterior, encías, lengua, paladar); es causada principalmente por el virus Coxsackie A 16 y algunos otros virus pertenecientes a la misma familia
ACIDO FOLICO
Código: CQ8100Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
ACIDO VANILMANDELICO (VMA)
Código: EN3500Recolección de orina de 24hrs
Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección.
Instrucciones especiales: No Café, Té, Plátano, Vainilla, Chocolate. Si autoriza médico suspender medicación 2 semanas previas a la recolección (aspirina, piridoxina, levodopa, amoxicilina, carpidora.
Significado Clínico
El ácido vanilmandélico urinario es útil en el diagnóstico del neuroblastoma, uno de los tumores más comunes en la población pediátrica.
Documentos relacionados: No
Recolección de orina de 24hrs Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección. Instrucciones especiales: No Café, Té, Plátano, Vainilla, Chocolate. Si autoriza médico suspender medicación 2 semanas previas a la recolección (aspirina, piridoxina, levodopa, amoxicilina, carpidora. Significado Clínico El ácido vanilmandélico urinario es útil en el diagnóstico del neuroblastoma, uno de los tumores más comunes en la población pediátrica. Documentos relacionados: No
ACIDO 5 HIDROXI INDOL ACETICO (5 HIAA) ORINA 24 HORAS
Código: EN3300Recoleccion de orina de 24hrs
Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina.
Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
Recoleccion de orina de 24hrs Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez. Documentos relacionados:No Significado Clinico En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina. Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.