CARNITINA
$4,336.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El aní¡lisis de carnitina sérica es íºtil en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con deficiencia de carnitina (primaria o secundaria). La deficiencia primaria de carnitina es una condición genética hereditaria autosómica
recesiva que afecta la captación de carnitina por células y tejidos a través de un defecto en el transportador de carnitina de la membrana plasmí¡tica. La deficiencia secundaria de carnitina se puede observar en algunos estados
patológicos o en pacientes con dietas pobres en carnitina, pero también se observa en varios trastornos metabólicos. En estos trastornos, la carnitina forma complejos con el sustrato acumulado del paso metabólico bloqueado y
el éster de acilcarnitina resultante se excreta en la orina, lo que conduce a una disminución de la carnitina en el paciente.
Estudios relacionados
OXALATO EN ORINA 24 HORAS
Código: UR1400Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C.
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C. REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
VITAMINA E (TOCOPHEROL)
Código: QUSVITERecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
PCR DETECCION DE ESPTEIN BARR CUALITATIVA
Código: UP0104Intrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: No
PANEL PARA HIPOGLUCEMIA
Código: YD7750Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El panel metabólico bí¡sico evalíºa lo siguiente: La glucosa, un tipo de azíºcar que el organismo utilizar como energía. Los niveles anormales pueden ser indicadores de diabetes o de hipoglicemia (nivel bajo de azíºcar).
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El panel metabólico bí¡sico evalíºa lo siguiente: La glucosa, un tipo de azíºcar que el organismo utilizar como energía. Los niveles anormales pueden ser indicadores de diabetes o de hipoglicemia (nivel bajo de azíºcar).