CARNITINA
$4,336.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El aní¡lisis de carnitina sérica es íºtil en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con deficiencia de carnitina (primaria o secundaria). La deficiencia primaria de carnitina es una condición genética hereditaria autosómica
recesiva que afecta la captación de carnitina por células y tejidos a través de un defecto en el transportador de carnitina de la membrana plasmí¡tica. La deficiencia secundaria de carnitina se puede observar en algunos estados
patológicos o en pacientes con dietas pobres en carnitina, pero también se observa en varios trastornos metabólicos. En estos trastornos, la carnitina forma complejos con el sustrato acumulado del paso metabólico bloqueado y
el éster de acilcarnitina resultante se excreta en la orina, lo que conduce a una disminución de la carnitina en el paciente.
Estudios relacionados
ONCOGENES BRCA 1 Y 2
Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
PARENTESCO POR LINEA PATERNA
Código: 16018Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales
Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud.
Información importante:
Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante.
Significado Clinico
El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud. Información importante: Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante. Significado Clinico El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.
OXALATO EN ORINA 24 HORAS
Código: UR1400Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C.
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C. REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
OXCARBAZEPINA (TRILEPTAL)
Código: DS0950Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento Documentos relacionados:No
OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
Código: BM0946Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.