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BIOTINIDASA (ACTIVIDAD ENZIMATICA)

Name: BIOTINIDASA (ACTIVIDAD ENZIMATICA)
SKU: QUSBiotin
Price: 13842.00 MXN
Availability: InStock

$13,842.00

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
Esta prueba detecta la deficiencia de biotinidasa. Los niños que nacen con deficiencia de biotinidasa desarrollan retraso mental; es un trastorno muy tratable una vez diagnosticado.

Código: QUSBiotin

Área de trabajo: Laboratorio Soporte

Laboratorio Soporte

PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Código: SCNGP.

Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE

Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.

$24,710.00

Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.

Laboratorio Soporte

VITAMINA E (TOCOPHEROL)

Código: QUSVITE

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.

$1,496.00

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.

Laboratorio Soporte

IODO EN SUERO

Código: 16599

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

$1,294.00

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No

Laboratorio Soporte

OSMOLALIDAD EN ORINA

Código: UR0300

Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.

Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.

$1,100.00

Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.

Laboratorio Soporte