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BIOTINIDASA (ACTIVIDAD ENZIMATICA)

$13,842.00

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
Esta prueba detecta la deficiencia de biotinidasa. Los niños que nacen con deficiencia de biotinidasa desarrollan retraso mental; es un trastorno muy tratable una vez diagnosticado.

Código: QUSBiotin
Área de trabajo:

Estudios relacionados

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PANEL VIRAL EN HECES

Código: ARVIRUSHECES

Intrucciones especiales: No

$1,251.00
Intrucciones especiales: No
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PERFIL  DE  ANTICUERPOS ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA

Código: 3122

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La Beta-2 glicoproteí­na I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteí­na H, es un cofactor en
la unión de los anticuerpos antifosfolí­pidos, y es el antí­geno crí­tico en el sí­ndrome de anticuerpos antifosfolí­pidos. La presencia de tí­tulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteí­na I es un criterio para el diagnóstico del sí­ndrome de anticuerpos
antifosfolí­pidos.

$2,347.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La Beta-2 glicoproteí­na I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteí­na H, es un cofactor en la unión de los anticuerpos antifosfolí­pidos, y es el antí­geno crí­tico en el sí­ndrome de anticuerpos antifosfolí­pidos. La presencia de tí­tulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteí­na I es un criterio para el diagnóstico del sí­ndrome de anticuerpos antifosfolí­pidos.
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PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Código: SCNGP.

Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE

Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.

$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
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OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS

Código: BM0946

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oí­do. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteí­na que ayuda a fortalecer los huesos.

$46,423.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oí­do. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteí­na que ayuda a fortalecer los huesos.
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OXALATO EN ORINA 24 HORAS

Código: UR1400

Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C.

REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).

$668.00
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C. REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).