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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs, máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Las enfermedades de vasculitis autoinmunes se caracterizan por respuestas inmunes anormales que resultan en inflamación y necrosis de los vasos sanguíneos. La disfunción inmunológica puede ser provocada por una infección, una enfermedad autoinmune o la exposición a un fármaco; a menudo se desconoce la causa. Las vasculitis asociadas a ANCA se caracterizan con frecuencia por el tamaño de los vasos sanguíneos afectados. Las enfermedades se presentan con características clínicas diversas y generalmente progresan rápidamente, provocando lesiones irreversibles en los vasos de los órganos afectados, como los riñones y los pulmones.
El síndrome de Goodpasture, descrito por primera vez por Ernest Goodpasture en 1919, se caracteriza hoy en día por la tríada de hemorragia pulmonar difusa, nefritis proliferativa y la presencia de autoanticuerpos anti-MBG.
Intrucciones especiales: No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.