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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La miastenia grave (Miastenia Gravis) es un trastorno neuromuscular autoinmune que se caracteriza por debilidad muscular, mí¡s comíºnmente debido a la pérdida de los receptores funcionales de acetilcolina (AChR) mediada por autoanticuerpos en la unión neuromuscular. Los autoanticuerpos de unión a AChR son diagnósticos de MG y se encuentran en 85 a 90% de los pacientes con Miastenia Gravis.
Este ensayo ayuda en el diagnóstico diferencial de condiciones con debilidad muscular similar a MG y en el seguimiento de la respuesta terapéutica. Si los anticuerpos de unión son negativos, se deben considerar ensayos para anticuerpos modulares y bloqueadores.
Intrucciones especiales: • Presentarse con 3 días de abstinencia sexual. • No acudir durante el periodo de menstruación. • Se recomienda esperar 72 horas después de haber cesado el sangrado. • Se recomienda no aplicar óvulos, jaleas, espermaticidas, duchas vaginales, talco o spray vaginal, en los 3 días previos a la toma. • La paciente no debe estar bajo tratamiento con antibióticos o tener mí¡s de 72 hrs de haber tomado la íºltima dosis.Â
Documentos relacionados:No
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
Intrucciones especiales: No
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.