$6,246.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La miastenia grave (Miastenia Gravis) es un trastorno neuromuscular autoinmune que se caracteriza por debilidad muscular, mí¡s comíºnmente debido a la pérdida de los receptores funcionales de acetilcolina (AChR) mediada por autoanticuerpos en la unión neuromuscular. Los autoanticuerpos de unión a AChR son diagnósticos de MG y se encuentran en 85 a 90% de los pacientes con Miastenia Gravis.
Este ensayo ayuda en el diagnóstico diferencial de condiciones con debilidad muscular similar a MG y en el seguimiento de la respuesta terapéutica. Si los anticuerpos de unión son negativos, se deben considerar ensayos para anticuerpos modulares y bloqueadores.
Intrucciones especiales: No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Apoyo en el diagnóstio de Alergias.
Labortaorio de referencia realiza el cambio de metodologia de este perfil a quimioluminicencia
Intrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.