ADENOSINA DESAMINASA EN GLOBULOS ROJOS
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Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La deficiencia de Adenosin deaminasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las
purinas afectando primariamente el desarrollo, viabilidad y actividad de los linfocitos.
La deficiencia de ADA es causa del 20 al 30% de los casos de inmunodeficiencia combinada severa
(SCID).
En los pacientes recientemente transfundidos, la deficiencia de ADA podría ser enmascarada, por lo
que los resultados deben ser interpretados con precaución. Los heterocigotos no pueden ser identificados
con este test.
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Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
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Labortaorio de referencia realiza el cambio de metodologia de este perfil a quimioluminicencia
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Significado Clinico
El panel metabólico bí¡sico evalíºa lo siguiente: La glucosa, un tipo de azíºcar que el organismo utilizar como energía. Los niveles anormales pueden ser indicadores de diabetes o de hipoglicemia (nivel bajo de azíºcar).
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