$9,235.00
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La deficiencia de Adenosin deaminasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las
purinas afectando primariamente el desarrollo, viabilidad y actividad de los linfocitos.
La deficiencia de ADA es causa del 20 al 30% de los casos de inmunodeficiencia combinada severa
(SCID).
En los pacientes recientemente transfundidos, la deficiencia de ADA podría ser enmascarada, por lo
que los resultados deben ser interpretados con precaución. Los heterocigotos no pueden ser identificados
con este test.
Intrucciones especiales: No
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Intrucciones especiales: No
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
INDICACIONES DEL PACIENTE:
LCR 2 mL remitido o sangre.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
LCR 2 mL remitido o Suero 2 mL.
Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días, congelada 30 días.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.