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Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La riboflavina, conocida también como vitamina B2, es importante para el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de las células del cuerpo. La riboflavina ayuda a convertir los alimentos consumidos por una persona en la energía que necesita
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento
Documentos relacionados:No
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.