PROTEINAS DE BENCE JONES EN ORINA DE 24 h
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Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La presencia de cadenas livianas es decir proteínas de Bence-Jones o dímeros de cadenas livianas en la orina son con frecuencia característicos de Mielomatosis.
Un aumento policlonal en las cadenas livianas libres ocurre en ciertas enfermedades renales asociadas con la pérdida nefrótica, por ejemplo: nefropatías asociadas al lupus eritematoso sistématico y resulta de la alteración en el catabolismo renal de las inmunoglobulinas.
Estudios relacionados
PARKINSON PANEL DE 79 GENES POR NGS
Código: BM0949Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
ONCOGENES BRCA 1 Y 2
Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
PARENTESCO POR LINEA PATERNA
Código: 16018Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales
Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud.
Información importante:
Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante.
Significado Clinico
El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud. Información importante: Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante. Significado Clinico El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.
PANEL PARA HIPOGLUCEMIA
Código: YD7750Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El panel metabólico bí¡sico evalíºa lo siguiente: La glucosa, un tipo de azíºcar que el organismo utilizar como energía. Los niveles anormales pueden ser indicadores de diabetes o de hipoglicemia (nivel bajo de azíºcar).
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El panel metabólico bí¡sico evalíºa lo siguiente: La glucosa, un tipo de azíºcar que el organismo utilizar como energía. Los niveles anormales pueden ser indicadores de diabetes o de hipoglicemia (nivel bajo de azíºcar).