PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
ACETOACETATO SUERO
Código: 6004asRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro
ACIDOS BILIARES
Código: 858ABRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Los í¡cidos biliares se forman en el hígado a partir del colesterol, son almacenados y concentrados en la vesícula biliar, se excretan en los intestinos en respuesta a la comida. Las concentraciones elevadas a menudo sugieren aclaramiento hepí¡tico deteriorado por enfermedad hepí¡tica. En los pacientes con malabsorción intestinal y trastornos metabólicos tales como la enfermedad de Gilbert no se presentan niveles elevados de í¡cidos biliares.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Los í¡cidos biliares se forman en el hígado a partir del colesterol, son almacenados y concentrados en la vesícula biliar, se excretan en los intestinos en respuesta a la comida. Las concentraciones elevadas a menudo sugieren aclaramiento hepí¡tico deteriorado por enfermedad hepí¡tica. En los pacientes con malabsorción intestinal y trastornos metabólicos tales como la enfermedad de Gilbert no se presentan niveles elevados de í¡cidos biliares.
AC. ANTI DNA UNA CADENA (DESNATURALIZADO)
Código: 287Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Uso Clínico: Prueba de utilidad en la investigación de lupus inducido por medicamentos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Uso Clínico: Prueba de utilidad en la investigación de lupus inducido por medicamentos.
17 CETOESTEROIDES ORINA
Código: EN3100Solicitar frasco especial para orina de 24 hrs.
Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Aumento. Tumores de testículo, tumores de células intersticiales, arrenoblastoma, tumor de células luteínas del ovario, hiperplasia corticosuprarrenal, formas virilizantes de la hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de ovarios poliquísticos.
Disminución. Enfermedad de Addison, panhipopituitarismo, hipogonadismo.
Solicitar frasco especial para orina de 24 hrs. Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Aumento. Tumores de testículo, tumores de células intersticiales, arrenoblastoma, tumor de células luteínas del ovario, hiperplasia corticosuprarrenal, formas virilizantes de la hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de ovarios poliquísticos. Disminución. Enfermedad de Addison, panhipopituitarismo, hipogonadismo.
ÁCIDO GLUTÁMICO DESCARBÓXILASA (GAD65), CONTRA EL SÍNDROME NEUROLÓGICO
Código: 1082Recomendable ayuno no requerido
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune
y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
Recomendable ayuno no requerido Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.