PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
AC. ANTI ANTÍGENO SOLUBLE HEPÁTICO (SLA)
Código: 38928Recomendable ayuno mínimo de 4 hrs., máximo de 8 hrs.
Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Indique si ha ingerido algíºn medicamento, alcohol o ha realizado ejercicio en las íºltimas 24 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 4 hrs., máximo de 8 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Indique si ha ingerido algíºn medicamento, alcohol o ha realizado ejercicio en las íºltimas 24 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
17 ALFA HIDROXI PROGESTERONA
Código: EN3000Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
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Significado Clínico
La 17-hidroxiprogesterona se encuentra elevada en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La CAH son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, caracterizadas por una deficiencia de cortisol y un exceso de concentración de ACTH.
La 17-hidroxiprogesterona también es útil para monitorear la terapia de reemplazo de cortisol y para evaluar la infertilidad y las neoplasias suprarrenales y ováricas.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico La 17-hidroxiprogesterona se encuentra elevada en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La CAH son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, caracterizadas por una deficiencia de cortisol y un exceso de concentración de ACTH. La 17-hidroxiprogesterona también es útil para monitorear la terapia de reemplazo de cortisol y para evaluar la infertilidad y las neoplasias suprarrenales y ováricas.
ACETAMINOFEN EN SUERO (PARACETAMOL TYLENOL)
Código: DS0100Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: Recomendable presentarse 4 hrs. después de haber ingerido el medicamento.
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: Recomendable presentarse 4 hrs. después de haber ingerido el medicamento. Documentos relacionados: No
ACIDO METIL HIPURICO EN ORINA
Código: 100MHIRIntrucciones especiales:
Intrucciones especiales:
AC. ANTI TOXOIDE TETANICO (TOTALES)
Código: 3044Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Las transfusiones de sangre enlos íºltimos 4 meses pueden afectar los resultados.
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: Las transfusiones de sangre enlos íºltimos 4 meses pueden afectar los resultados. Documentos relacionados:No