PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
ÁCIDO GLUTÁMICO DESCARBÓXILASA (GAD65), CONTRA EL SÍNDROME NEUROLÓGICO
Código: 1082Recomendable ayuno no requerido
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune
y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
Recomendable ayuno no requerido Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
ACIDO 5 HIDROXI INDOL ACETICO (5 HIAA) ORINA 24 HORAS
Código: EN3300Recoleccion de orina de 24hrs
Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina.
Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
Recoleccion de orina de 24hrs Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez. Documentos relacionados:No Significado Clinico En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina. Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
AC. ANTI COXSACKIE A
Código: 2696Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Enfermedad por Virus de Coxsackie
También llamada Enfermedad de Boca Mano Pie, se manifiesta con salpullido en manos y pies y llagas dolorosas en la boca (exterior, encías, lengua, paladar); es causada principalmente por el virus Coxsackie A 16 y algunos otros virus pertenecientes a la misma familia
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Enfermedad por Virus de Coxsackie También llamada Enfermedad de Boca Mano Pie, se manifiesta con salpullido en manos y pies y llagas dolorosas en la boca (exterior, encías, lengua, paladar); es causada principalmente por el virus Coxsackie A 16 y algunos otros virus pertenecientes a la misma familia
ACIDO FOLICO
Código: CQ8100Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
ACIDO LACTICO LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO
Código: IN2060La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.