PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
COMPLEMENTO HEMOLITICO C3
Código: IN9765Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La cuantificación de C3 es íºtil en pacientes con enfermedades inmunológicas en quienes el complemento se consume en forma acelarada (Lupus eritomatoso sistemico, hepatitis crónica con actividad, ciertas infecciones crónicas como glomerulonefritis post-estreptoccica y la membrano proliferativas entre otras.)
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La cuantificación de C3 es íºtil en pacientes con enfermedades inmunológicas en quienes el complemento se consume en forma acelarada (Lupus eritomatoso sistemico, hepatitis crónica con actividad, ciertas infecciones crónicas como glomerulonefritis post-estreptoccica y la membrano proliferativas entre otras.)
COBRE EN SUERO (Cu)
Código: CQ6750Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No
COTININA (NICOTINA) EN ORINA
Código: DA1300Muestra obtenida en el laboratorio.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Esta prueba se utiliza para la detección de nicotina y cotinina en la orina. La nicotina tiene una vida
media de aproximadamente cuarenta minutos; su presencia puede indicar una exposición reciente al tabaco.
La cotinina, el principal metabolito de la nicotina, tiene una vida media de 24 horas y es detectable
durante varios días después de cesar la exposición al tabaco.
Muestra obtenida en el laboratorio. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Esta prueba se utiliza para la detección de nicotina y cotinina en la orina. La nicotina tiene una vida media de aproximadamente cuarenta minutos; su presencia puede indicar una exposición reciente al tabaco. La cotinina, el principal metabolito de la nicotina, tiene una vida media de 24 horas y es detectable durante varios días después de cesar la exposición al tabaco.
CITRATO ORINA 24 HORAS
Código: EN5110Recoleccion de orina de 24hrs
Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion.
Intrucciones especiales:
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO)
Documentos relacionados:No
Recoleccion de orina de 24hrs Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion. Intrucciones especiales: REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO) Documentos relacionados:No
COLINESTERASA EN GLOBULOS ROJOS Y PLASMA
Código: EM1805Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas.
Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas. Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.