PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$23,759.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
DIFENILHIDANTOINA (DFH FENITOINA EPAMIN)
Código: DS0500Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS:
Monitoreo terapéutico.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS: Monitoreo terapéutico.
COMPLEMENTO C1Q (COMPLEJOS INMUNES C1Q IgG)
Código: IN3820Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El sistema del complemento es fundamental para la respuesta inflamatoria. Las concentraciones de C1q pueden disminuir en pacientes con angioedema adquirido, vasculitis inducida por complejos inmunes y concentraciones bajas concurrentes de inhibidor de C1, carcinoma o linfoma.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El sistema del complemento es fundamental para la respuesta inflamatoria. Las concentraciones de C1q pueden disminuir en pacientes con angioedema adquirido, vasculitis inducida por complejos inmunes y concentraciones bajas concurrentes de inhibidor de C1, carcinoma o linfoma.
COLINESTERASA EN GLOBULOS ROJOS Y PLASMA
Código: EM1805Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas.
Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas. Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
COTININA (NICOTINA) EN ORINA
Código: DA1300Muestra obtenida en el laboratorio.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Esta prueba se utiliza para la detección de nicotina y cotinina en la orina. La nicotina tiene una vida
media de aproximadamente cuarenta minutos; su presencia puede indicar una exposición reciente al tabaco.
La cotinina, el principal metabolito de la nicotina, tiene una vida media de 24 horas y es detectable
durante varios días después de cesar la exposición al tabaco.
Muestra obtenida en el laboratorio. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Esta prueba se utiliza para la detección de nicotina y cotinina en la orina. La nicotina tiene una vida media de aproximadamente cuarenta minutos; su presencia puede indicar una exposición reciente al tabaco. La cotinina, el principal metabolito de la nicotina, tiene una vida media de 24 horas y es detectable durante varios días después de cesar la exposición al tabaco.
COPEPTINA
Código: 37740CTNARecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Apoyo en el diagnóstico de diabetes central idiopí¡tica o diabetes insípida nefrogénica. Es un marcador sustituto confiable para la arginina vasopresina (AVP).
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Apoyo en el diagnóstico de diabetes central idiopí¡tica o diabetes insípida nefrogénica. Es un marcador sustituto confiable para la arginina vasopresina (AVP).