OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
$46,423.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
ACIDO METIL HIPURICO EN ORINA
Código: 100MHIRIntrucciones especiales:
Intrucciones especiales:
ÁCIDO GLUTÁMICO DESCARBÓXILASA (GAD65), CONTRA EL SÍNDROME NEUROLÓGICO
Código: 1082Recomendable ayuno no requerido
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune
y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
Recomendable ayuno no requerido Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
ACIDO VANILMANDELICO (VMA)
Código: EN3500Recolección de orina de 24hrs
Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección.
Instrucciones especiales: No Café, Té, Plátano, Vainilla, Chocolate. Si autoriza médico suspender medicación 2 semanas previas a la recolección (aspirina, piridoxina, levodopa, amoxicilina, carpidora.
Significado Clínico
El ácido vanilmandélico urinario es útil en el diagnóstico del neuroblastoma, uno de los tumores más comunes en la población pediátrica.
Documentos relacionados: No
Recolección de orina de 24hrs Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección. Instrucciones especiales: No Café, Té, Plátano, Vainilla, Chocolate. Si autoriza médico suspender medicación 2 semanas previas a la recolección (aspirina, piridoxina, levodopa, amoxicilina, carpidora. Significado Clínico El ácido vanilmandélico urinario es útil en el diagnóstico del neuroblastoma, uno de los tumores más comunes en la población pediátrica. Documentos relacionados: No
ACIDO METILMALONICO SERICO
Código: 2339Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No