OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
ACETOACETATO SUERO
Código: 6004asRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro
ACIDO DELTA AMINO LEVULINICO (ALA) (DAL)
Código: EN3400Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Indispensable mantener el frasco en refrigeración y cubierto con papel aluminio para resguardad la muestra de la luz.
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Indispensable mantener el frasco en refrigeración y cubierto con papel aluminio para resguardad la muestra de la luz.
ÁCIDO GLUTÁMICO DESCARBÓXILASA (GAD65), CONTRA EL SÍNDROME NEUROLÓGICO
Código: 1082Recomendable ayuno no requerido
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune
y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
Recomendable ayuno no requerido Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
ÁCIDOS GRASOS OMEGA-3 Y 6
Código: 91001Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:Se requiere ayuno durante la noche
Documentos realcionados:No
Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales:Se requiere ayuno durante la noche Documentos realcionados:No
17 CETOESTEROIDES ORINA
Código: EN3100Solicitar frasco especial para orina de 24 hrs.
Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Aumento. Tumores de testículo, tumores de células intersticiales, arrenoblastoma, tumor de células luteínas del ovario, hiperplasia corticosuprarrenal, formas virilizantes de la hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de ovarios poliquísticos.
Disminución. Enfermedad de Addison, panhipopituitarismo, hipogonadismo.
Solicitar frasco especial para orina de 24 hrs. Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Aumento. Tumores de testículo, tumores de células intersticiales, arrenoblastoma, tumor de células luteínas del ovario, hiperplasia corticosuprarrenal, formas virilizantes de la hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de ovarios poliquísticos. Disminución. Enfermedad de Addison, panhipopituitarismo, hipogonadismo.