OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
ACIDO 5 HIDROXI INDOL ACETICO (5 HIAA) ORINA 24 HORAS
Código: EN3300Recoleccion de orina de 24hrs
Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina.
Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
Recoleccion de orina de 24hrs Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez. Documentos relacionados:No Significado Clinico En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina. Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
ÁCIDO GLUTÁMICO DESCARBÓXILASA (GAD65), CONTRA EL SÍNDROME NEUROLÓGICO
Código: 1082Recomendable ayuno no requerido
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune
y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
Recomendable ayuno no requerido Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
ACETONA EN SUERO
Código: 82010Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Preparación del paciente:.
No utilice soluciones de alcohol como preparación de la piel para la extracción de muestras. Utilice soluciones sin alcohol como Betadine® o Zephiran®. Mantener el contenedor de transporte herméticamente cerrado.
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: Preparación del paciente:. No utilice soluciones de alcohol como preparación de la piel para la extracción de muestras. Utilice soluciones sin alcohol como Betadine® o Zephiran®. Mantener el contenedor de transporte herméticamente cerrado. Documentos relacionados:No
ACIDO FOLICO
Código: CQ8100Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
ACETOACETATO SUERO
Código: 6004asRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro