HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
$28,244.00
Recomendable ayuno mínimo de 12 hrs., máximo de 14 hrs.
Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Indique si ha ingerido algíºn medicamento, alcohol o ha realizado ejercicio en las íºltimas 24 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La hipercolesterolemia familiar es provocada por un gen que se hereda a través de uno o ambos padres. Las personas que tienen esta enfermedad nacen con ella. Este defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y provocar una enfermedad cardíaca.
Estudios relacionados
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
PEPTIDO C
Código: EN6200Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina.
Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo.
También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina. Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo. También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.
PCR VIRUS DEL NILO DEL OESTE
Código: BM0125Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
INDICACIONES DEL PACIENTE:
LCR 2 mL remitido o sangre.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
LCR 2 mL remitido o Suero 2 mL.
Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días, congelada 30 días.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No INDICACIONES DEL PACIENTE: LCR 2 mL remitido o sangre. INDICACIONES DE LA MUESTRA: LCR 2 mL remitido o Suero 2 mL. Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días, congelada 30 días.
OXALATO EN ORINA 24 HORAS
Código: UR1400Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C.
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C. REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
OSMOLALIDAD EN ORINA
Código: UR0300Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.