HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina.
Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo.
También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.

Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE

Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.

Intrucciones especiales: No