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Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). La deficiencia de GALT es la causa mí¡s comíºn de galactosemia y a menudo se la denomina galactosemia clí¡sica.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Preparación del paciente:.
No utilice soluciones de alcohol como preparación de la piel para la extracción de muestras. Utilice soluciones sin alcohol como Betadine® o Zephiran®. Mantener el contenedor de transporte herméticamente cerrado.
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Recolección de orina de 24hrs
Eliminar la primera micción de la mañana y a partir de la segunda micción recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el día hasta la primera micción del día siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recolección.
Instrucciones especiales: No Café, Té, Plátano, Vainilla, Chocolate. Si autoriza médico suspender medicación 2 semanas previas a la recolección (aspirina, piridoxina, levodopa, amoxicilina, carpidora.
Significado Clínico
El ácido vanilmandélico urinario es útil en el diagnóstico del neuroblastoma, uno de los tumores más comunes en la población pediátrica.
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Instrucciones especiales: No
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Significado Clínico
Enfermedad por Virus de Coxsackie
También llamada Enfermedad de Boca Mano Pie, se manifiesta con salpullido en manos y pies y llagas dolorosas en la boca (exterior, encías, lengua, paladar); es causada principalmente por el virus Coxsackie A 16 y algunos otros virus pertenecientes a la misma familia
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Indispensable mantener el frasco en refrigeración y cubierto con papel aluminio para resguardad la muestra de la luz.