ELECTROFORESIS DE PROTEINAS EN ORINA 24 HRS.
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Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La electroforesis de proteínas en orina evalíºa las principales fracciones de proteínas encontradas en la orina. Esta, normalmente incluye albumina, y algunas bandas de alfa 1 y beta globulinas. El exceso de pérdida de proteína es ocasionalmente una manifestación de enfermedad renal, pero también puede ser causada por fiebre, trastornos de la tiroides, insuficiencia cardíaca, hipertensión, estrés, exposición al frío o después de un exceso de actividad muscular. El patrón de proteínas presentes puede sugerir una fase glomerular, disminución de la reabsorción tubular o la combinación de ambas. Las cadenas ligeras libres monoclonales pueden ser también detectadas en la orina de pacientes con gammapatías incluyendo mieloma míºltiple, macroglobulinemia de Waldenstrom, amiloidosis y trastornos mieloproliferativos.
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Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
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Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
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Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.