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CROMOSOMA X FRAGIL

$198,348.00

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
El sí­ndrome del cromosoma X frí¡gil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener sí­ntomas mí¡s moderados.
Los sí­ntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las caracterí­sticas fí­sicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandí­bula y frente prominentes, y pies planos.

Código: BM0911
Área de trabajo:

Estudios relacionados

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PANEL ETS III: DETECCIÓN DE UREAPLASMA PARVUM  DETECCION MOLECULAR

Código: BM0014

Intrucciones especiales: • Presentarse con 3 dí­as de abstinencia sexual. • No acudir durante el periodo de menstruación. • Se recomienda esperar 72 horas después de haber cesado el sangrado. • Se recomienda no aplicar óvulos, jaleas, espermaticidas, duchas vaginales, talco o spray vaginal, en los 3 dí­as previos a la toma. • La paciente no debe estar bajo tratamiento con antibióticos o tener mí¡s de 72 hrs de haber tomado la íºltima dosis. 
Documentos relacionados:No

$3,608.00
Intrucciones especiales: • Presentarse con 3 dí­as de abstinencia sexual. • No acudir durante el periodo de menstruación. • Se recomienda esperar 72 horas después de haber cesado el sangrado. • Se recomienda no aplicar óvulos, jaleas, espermaticidas, duchas vaginales, talco o spray vaginal, en los 3 dí­as previos a la toma. • La paciente no debe estar bajo tratamiento con antibióticos o tener mí¡s de 72 hrs de haber tomado la íºltima dosis.  Documentos relacionados:No
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OXALATO EN ORINA 24 HORAS

Código: UR1400

Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C.

REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).

$668.00
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C. REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
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PATERNIDAD (2 MUESTRAS,  PADRE O MADRE E HIJO)

Código: BM0316

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: NO
Documentos relacionados:
El resultado:NO PODRA SER UTILIZADO PARA PROCESOS LEGALES.Original y copia de una identificación oficial de los padres, del acta de nacimiento del hijo.
En caso de menores de edad presentarse junto con el el padre o la madre o tutor legar que coincida el

$11,806.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: NO Documentos relacionados: El resultado:NO PODRA SER UTILIZADO PARA PROCESOS LEGALES.Original y copia de una identificación oficial de los padres, del acta de nacimiento del hijo. En caso de menores de edad presentarse junto con el el padre o la madre o tutor legar que coincida el
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OSMOLARIDAD SERICA

Código: CQ9400

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.

$1,100.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.
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PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Código: SCNGP.

Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE

Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.

$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.