CARNITINA
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El aní¡lisis de carnitina sérica es íºtil en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con deficiencia de carnitina (primaria o secundaria). La deficiencia primaria de carnitina es una condición genética hereditaria autosómica
recesiva que afecta la captación de carnitina por células y tejidos a través de un defecto en el transportador de carnitina de la membrana plasmí¡tica. La deficiencia secundaria de carnitina se puede observar en algunos estados
patológicos o en pacientes con dietas pobres en carnitina, pero también se observa en varios trastornos metabólicos. En estos trastornos, la carnitina forma complejos con el sustrato acumulado del paso metabólico bloqueado y
el éster de acilcarnitina resultante se excreta en la orina, lo que conduce a una disminución de la carnitina en el paciente.
Estudios relacionados
ONCOGENES BRCA 1 Y 2
Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
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Código: 16599Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
OXALATO EN SANGRE
Código: QUESTOXARecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección. Documentos relacionados:No Significado Clinico La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
PATERNIDAD (2 MUESTRAS, PADRE O MADRE E HIJO)
Código: BM0316Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: NO
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El resultado:NO PODRA SER UTILIZADO PARA PROCESOS LEGALES.Original y copia de una identificación oficial de los padres, del acta de nacimiento del hijo.
En caso de menores de edad presentarse junto con el el padre o la madre o tutor legar que coincida el
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: NO Documentos relacionados: El resultado:NO PODRA SER UTILIZADO PARA PROCESOS LEGALES.Original y copia de una identificación oficial de los padres, del acta de nacimiento del hijo. En caso de menores de edad presentarse junto con el el padre o la madre o tutor legar que coincida el