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Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El síndrome antifosfolípido (APS) es un trastorno complicado por trombosis arterial y venosa recurrente (p. ej., accidente cerebrovascular, infarto de miocardio, tromboembolismo pulmonar) y/o abortos recurrentes. Los pacientes
tienen pruebas positivas de anticoagulante líºpico o anticardiolipina atribuibles a anticuerpos antifosfolípidos (aPL).
No se sabe si estos anticuerpos son epifenómenos o juegan un papel causal en el trastorno, pero se debe hacer esta distinción para manejar mejor a los pacientes afectados. Un diagnóstico de APS se basa en pruebas positivas de
aCL y/o LA acompañadas de uno o mí¡s de los síntomas clínicos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales:No