ANTICUERPOS (AC) ANTI ACETILCOLINA BLOQUEADORES RECEPTORES
$7,056.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
La miastenia grave (Miastenia Graves) es un trastorno neuromuscular autoinmune que se caracteriza por debilidad muscular, más comúnmente debido a la pérdida de los receptores funcionales de acetilcolina (AChR) mediada por autoanticuerpos en la unión neuromuscular. Los autoanticuerpos de unión a AChR son diagnósticos de MG y se encuentran en 85 a 90% de los pacientes con Miastenia Graves. Los autoanticuerpos bloqueadores de AChR previenen la interacción de los anticuerpos de unión con el AChR. Menos del 1% de los pacientes tienen anticuerpos bloqueantes sin anticuerpos de unión. Los anticuerpos bloqueadores están presentes en aproximadamente el 50% de los pacientes con MG, pero son raros en otras afecciones.
Estudios relacionados
PANEL ETS III: DETECCIÓN DE UREAPLASMA PARVUM DETECCION MOLECULAR
Código: BM0014Intrucciones especiales: • Presentarse con 3 días de abstinencia sexual. • No acudir durante el periodo de menstruación. • Se recomienda esperar 72 horas después de haber cesado el sangrado. • Se recomienda no aplicar óvulos, jaleas, espermaticidas, duchas vaginales, talco o spray vaginal, en los 3 días previos a la toma. • La paciente no debe estar bajo tratamiento con antibióticos o tener mí¡s de 72 hrs de haber tomado la íºltima dosis.Â
Documentos relacionados:No
Intrucciones especiales: • Presentarse con 3 días de abstinencia sexual. • No acudir durante el periodo de menstruación. • Se recomienda esperar 72 horas después de haber cesado el sangrado. • Se recomienda no aplicar óvulos, jaleas, espermaticidas, duchas vaginales, talco o spray vaginal, en los 3 días previos a la toma. • La paciente no debe estar bajo tratamiento con antibióticos o tener mí¡s de 72 hrs de haber tomado la íºltima dosis. Documentos relacionados:No
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
OSTEOCALCINA
Código: EN6000Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
ONCOGENES BRCA 1 Y 2
Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
PCR DETECCION DE ESPTEIN BARR CUALITATIVA
Código: UP0104Intrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: No