ANTICUERPOS (AC) ANTI ACETILCOLINA BLOQUEADORES RECEPTORES
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
La miastenia grave (Miastenia Graves) es un trastorno neuromuscular autoinmune que se caracteriza por debilidad muscular, más comúnmente debido a la pérdida de los receptores funcionales de acetilcolina (AChR) mediada por autoanticuerpos en la unión neuromuscular. Los autoanticuerpos de unión a AChR son diagnósticos de MG y se encuentran en 85 a 90% de los pacientes con Miastenia Graves. Los autoanticuerpos bloqueadores de AChR previenen la interacción de los anticuerpos de unión con el AChR. Menos del 1% de los pacientes tienen anticuerpos bloqueantes sin anticuerpos de unión. Los anticuerpos bloqueadores están presentes en aproximadamente el 50% de los pacientes con MG, pero son raros en otras afecciones.
Estudios relacionados
PARENTESCO POR LINEA PATERNA
Código: 16018Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales
Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud.
Información importante:
Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante.
Significado Clinico
El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud. Información importante: Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante. Significado Clinico El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.
PCR DETECCION DE ESPTEIN BARR CUALITATIVA
Código: UP0104Intrucciones especiales: No
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PANEL VIRAL EN HECES
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Intrucciones especiales: No
OXALATO EN SANGRE
Código: QUESTOXARecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección. Documentos relacionados:No Significado Clinico La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.